「de，novo，什么意思」DE，NOVO在分子生物学里作何解释

de novo 什么意思

DE NOVO在分子生物学里作何解释

“从头”的意思，也就是fromthebeginning的意思。比如Denovosynthesisofcomplexmoleculesfromsimplemoleculesinbiochemistry，就是从头合成的意思。

DE NOVO在分子生物学里作何解释

denovo[di:'nəʊvəʊ]
n.重新,更始
来自于拉丁语。
如果原文是
http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1138659v1
“Strong”协会对于自闭症（患者）进行的“重新拷贝/调查记录数据变化”活动。
mutations多用variations，同义。
CopyNumberVariations（CNV）
拷贝数据突变。
autismspectrumdisorders(ASDs)
一种自闭症患者。精神病术语。

FDA 发布医疗器械 De Novo 分类最终规定

美国FDA于10月4日发布了一项最终规定，为医疗器械DeNovo分类过程设定了要求，对新类型医疗器械被授权为I类或II类器械编制了程序和标准。

DeNovo分类通道是针对一些无法确定实质等同的低风险和中等风险器械的监管路径。DeNovo通道覆盖采用新型技术或组件、无法确定510(k)上市前通知要求下的实质等tongxing的低风险和中等风险器械。DeNovo通道为新型器械的美国市场准入提供方便，否则这些器械在商业化之前必须经过更为严格的上市前批准（PMA）程序中的上市前审查。

FDA解释指出，最终规定的“这些要求旨在确保对符合保护公众健康和器械监管法定计划的器械进行最适当的分类。规定还旨在限制FDA和行业资源的不必要支出，尤其是针对那些一般控制和特殊控制可提供安全性和有效性的合理保证但须经上市前批准的器械。”最终规定将在90天后生效。

尽管医疗器械行业在很大程度上支持FDA提议的DeNovo方法，但对FDA的上市前生产检查要求持反对态度。行业组织AdvaMed呼吁FDA仅在做出DeNovo决定后才进行质量系统和临床数据检查。反对FDA在DeNovo决定之前进行检查的人辩称，FDA没有这样做的法定权力，并且这种检查会扰乱DeNovo提交的及时审评，并对寻求归类为低到中等风险的产品施加额外的负担。

不过FDA在最终规定中澄清表示，当存在数据可靠性或质量问题以及存在可能影响器械安全性和有效性的新颖或关键制造过程时，FDA将在做出DeNovo决定之前进行设施检查。“根据过去的经验，这种情况下的检查应该只会出现在一小部分DeNovo申请中。”

此外，FDA修改了规定部分的一些语言，详细说明了在DeNovo申请中需要提交的数据和信息。一些评论者对FDA的要求提出异议，即，申请者提交与器械相关的所有“已知或合理已知”的信息。FDA指出，“为回应这些评论，FDA修订了最终规定，以澄清所需的信息是申请者已知的或合理应该为申请者所知的信息。”FDA进一步解释指出，“要求DeNovo申请包括申请者已知或合理知道的信息的目的是确保申请者做出合理的努力来提供相关信息,并且不会遗漏对FDA做出批准或拒绝决定很重要的信息。”

FDA还根据收到的评论修改了最终规定，“主要是为了清晰和准确，并减少满足监管要求的负担”,并且对整个规定进行了技术修订以提高清晰度。在发布最终规定的同时，FDA还修订了一些与DeNovo分类相关的指南,以反映在90天内生效的最终规定。FDA指出，指南中对21CFR第860部分的引用在最终规定生效日期之前无效。这些指南包括DeNovo分类请求的接收审查；对FDA审评时钟和目标的影响；分类过程（自动III类指定的评估）、使用者付费和退款等。

作者：识林-蓝杉

一文详解基因组denovo组装原理和实战

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内容导读
1、基因组组装
2、基于De-BruijnGraph的组装算法
3、SOAPdenovo的安装和使用说明：安装、说明、配置、运行
4、SOAPdenovo案例实战：数据下载、配置、运行、输出

写在前面大家好，这是我们六点了给大家介绍生物信息大数据分析基因组数据分析系列文章第一篇。我们会持续为大家分享关于生物医疗大数据处理相关的知识和案例，希望帮助大家更好地进行自己项目中生物医疗健康大数据处理工作。本篇文章主要四部分来为大家介绍基因组的denovo的知识和以及详细应用案例。

①基因组组装、

②基于De-BruijnGraph的组装算法

③SOAPdenovo的安装和使用说明：安装、说明、配置、运行，以及

④SOAPdenovo案例实战：数据下载、配置、运行、输出。

1.基因组组装基因组组装(Genomeassembly)是生物信息学领域的核心问题,想要深入研究一个生物体，获得参考基因组是第一步也是必须的一步。基因组组装是将原始的下机序列还原成DNA序列片段、以至于整个物种全基因组序列的过程。

基因组组装是基因组分析的关键，对物种起源与进化，挖掘功能基因进而研究疾病发生和发展具有重大意义。
然而由于目前市面上广为应用的二代测序技术获得的测序序列一般都较短，因此怎样通过短片段组装成完整的基因组成了亟待解决的问题。

基因组组装可分为基于参考基因组的组装（Mappingassembly）和从头组装（denovoassembly）。两者主要的差别在于是否存在已知的基因组参考序列作为参照。本文我们主要介绍的是denovo组装，即不依赖任何基因组参考序列相关信息而进行的序列组装。目前，应用于主流的基因组denovo组装的算法主要有两个[1]：OLC方法(Overlap-Layout-Consensus)和DBG方法(De-BruijnGraph)[2]。

而DBG方法的核心思想是将序列拼接问题转化为人们所熟知的欧拉图（EulerGraph）问题[3]。
DBG方法内存消耗相对较低，运算速度快，且准确率高。
目前主流的基因组装算法都是基于DBG方法改进设计的。

2.基于De-BruijnGraph的组装算法前面我们说到基因组denovo组装两种方法，下面主要展开说说基于De-BruijnGraph的组装算法的基本原理。此处，就以目前使用比较广泛，由华大基因团队开发的SOAPdenovo[4]为例。软件的参考文献[5]有兴趣可以在参考资料看一下读读。

A：基因组DNA打断成小的片段，进行建库和双端测序。150~500bp的进行直接双端测序，长的片段2-10kb的则先进行环化再进行双端测序。
B：组装的核心部分，进行De-BruijnGraph的构建。构建De-Bruijn图的第一步是将测序readk-mer化，而所谓的k-mer是指将reads分成包含k个碱基的字符串，即拿一个k长度的窗口在整个read上1个碱基一个碱基的滑动，每次滑动窗口内部都会产生一个k大小的序列,即为一个k-mer，因此一般长短为m的reads可以分成m-k+1个k-mers。其中k一定是奇数，如果是偶数遇到回文序列可能会产生完全相同的k-mers。我们将k-mers作为图的节点，如果两个节点有K-1个共同重叠子集，就把两个节点连接在一起，这样就会形成De-BruijnGraph，可以看到该图可以很好地展现出序列的顺序信息。
C：进行图结构的精简。尽管前面步骤已经初步构建出图形，但是实际上由于测序错误，重复，杂合等原因，图上会出现很多类似翼尖（tips）、气泡（bubbles）等问题，因此还需要进一步简化。此处简化主要包含四个方面：1）去除tips（可能为测序错误导致的）；2）去除低覆盖度的路径；3）解开微小重复的区域（可以通过read穿过来解决）4）合并bubbles气泡区（可能为测序错误，重复或者杂合导致的）。
D:拆分出contig。在重复的节点处剪断，输出contigs。
E:构建scaffolds。重新用reads和contigs进行比对，使用paired-end信息来把单一的contigs连接成scaffolds。1）pairedreads比对到contigs上，使临近的contig建立连接；3）paired-end信息的不同插入片段被用来一步步从短到长的建立scaffold.
F:最终是把多个scaffold组装成无GAP的基因组序列。

3.安装和使用说明3.1安装SOAPdenovo目前已更新到SOAPdenovo2,github链接。
直接下载二进制:

https://sourceforge.net/projects/soapdenovo2/files/SOAPdenovo2/

mac链接:https://sourceforge.net/projects/soapdenovo2/files/SOAPdenovo2/bin/r240/SOAPdenovo2-bin-r240-mac.tgz/downloadlinux链接:https://sourceforge.net/projects/soapdenovo2/files/SOAPdenovo2/bin/r240/SOAPdenovo2-bin-LINUX-generic-r240.tgz/download